El niño tendrá que ser controlado durante toda su vida, pero los investigadores afirman que el éxito del tratamiento indica que otros pacientes podrían beneficiarse algún día de este método.
PUBLICIDADUn bebé estadounidense es una de las primeras personas con un raro trastorno genético tratadas con CRISPR, una terapia de edición genética personalizada que permite a los científicos editar el ADN.
Al bebé, conocido como KJ, se le diagnosticó poco después de nacer un trastorno raro llamado deficiencia grave de carbamoilfosfato sintetasa 1 (S1), que se calcula que afecta a un bebé por cada millón de bebés.
Esta enfermedad provoca un aumento de los niveles de amoníaco en la sangre, lo que puede provocar vómitos, hipotermia, letargo, convulsiones, inflamación cerebral y coma. Esta enfermedad mata aproximadamente a la mitad de los bebés que la padecen. El tratamiento suele consistir en una dieta baja en proteínas hasta que el niño tiene edad suficiente para un trasplante de hígado, pero este enfoque también conlleva riesgos para la salud.
KJ empezó a recibir el tratamiento CRISPR personalizado cuando tenía unos seis meses, lo que permitió a sus médicos reducir su dependencia a la medicación para mantener bajos sus niveles de amoníaco, según el estudio de caso publicado el jueves en 'The New England Journal of Medicine'.
"Aunque KJ necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", declaró la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa de terapia génica del Hospital Infantil de Filadelfia (EE.UU.), donde se llevó a cabo la operación.
Terapia personalizada de edición genética CRISPR
CRISPR actúa sobre secuencias específicas del genoma, corta el ADN con precisión en esos puntos y aprovecha los mecanismos naturales de reparación de la célula para desactivar el gen dañino o insertar una versión corregida. En este caso, la terapia se dirigió a un gen defectuoso en el hígado de KJ, cortando el ADN en el punto exacto donde se produjo el error para corregir la enzima.
Según los investigadores, el éxito del procedimiento significa que otros pacientes podrían ser tratados con esta tecnología de vanguardia. "Aunque KJ es sólo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que puede adaptarse a las necesidades de cada paciente", declaró Ahrens-Nicklas.
Retos de la ampliación
El caso de KJ es una prueba de concepto prometedora, pero los expertos advierten de que los esfuerzos por desarrollar terapias CRISPRpresentan varios retos. Técnicamente, aplicar una terapia de edición genética a otros órganos en lugar de al hígado es mucho más difícil. Desarrollar un tratamiento de este tipo también es caro, ya que el coste total del procedimiento supera los 700.000 euros, aunque esa cifra se acerca al precio de un trasplante de hígado estándar, según declaró el equipo a Associated Press.
Aunque el procedimiento ayudó a mejorar la calidad de vida de KJ, el equipo de investigación no pudo evaluar plenamente los posibles efectos secundarios de la intervención por motivos de seguridad.
La Dra. Alena Pance, profesora titular de genética en la Universidad de Hertfordshire (Reino Unido), que no participó en el procedimiento, añadió que la mayoría de las enfermedades son el resultado de diversas mutaciones en los genes, más que de errores que podrían abordarse mediante las ediciones precisas realizadas en los tratamientos CRISPR.
"El enfoque CRISPR es aplicable a cualquier enfermedad causada por un único cambio de nucleótido; sin embargo, lo más frecuente es que las enfermedades estén causadas por diversas variantes, por lo que quizá estrategias más generales podrían ser más eficaces que otras muy precisas", señaló Pance en un comunicado.