La mutación genética se aisló en una familia del norte de Italia en la que menos de la mitad de los parientes desarrollaron la enfermedad.
PUBLICIDADUn nuevo estudio revela que una familia italiana muy afectada por el Alzhéimer ofrece pistas sobre una posible causa genética de esta enfermedad neurodegenerativa. En una familia de 15 personas del norte de Italia, seis desarrollaron la enfermedad de Alzhéimer de aparición tardía y, cuando los investigadores realizaron las pruebas genéticas, los seis presentaban una rara mutación en un gen codificador de proteínas conocido como GRIN2C, que interviene en el aprendizaje y la formación de la memoria.
Ninguna de las nueve personas sanas presentaba la mutación. El estudio, publicado en la revista 'Alzheimer's Research & Therapy', es el primero que identifica la mutación GRIN2C como posible causa de la enfermedad de Alzhéimer.
"Es una prueba genética muy sólida, porque se da en una misma familia", declaró a 'Euronews Health' Peter Giese, catedrático de Neurobiología de la Salud Mental del King's College de Londres, que no participó en el estudio.
El Alzhéimer es la forma más común de demencia, y se calcula que afecta a 7 millones de personas en Europa. Se produce cuando las células nerviosas del cerebro mueren, causando problemas de memoria, pensamiento y comportamiento, y tiende a empeorar con el tiempo.
Se necesitan más pruebas
Los investigadores creen que el Alzhéimer está causado por una combinación de varios factores genéticos, de estilo de vida y ambientales. Las mutaciones de otros genes pueden aumentar el riesgo de padecer Alzhéimer, pero no necesariamente lo causan.
Solo se conocen unas pocas mutaciones genéticas raras que causen Alzhéimer, y la mutación GRIN2C podría ser una de ellas, según Giese. En el estudio italiano, los investigadores descartaron otras 77 mutaciones genéticas asociadas a afecciones neurodegenerativas.
"El problema general de la enfermedad de Alzhéimer es que tenemos una comprensión muy limitada de lo que ocurre exactamente", dijo Giese. "Estos casos genéticos son muy útiles para hacernos una idea más clara de lo que ha podido fallar".
El siguiente paso debería ser probar la mutación genética en estudios con animales o en laboratorio, añadió, para determinar cómo afecta exactamente al cerebro y si algún medicamento existente puede contrarrestar su impacto. El estudio, dijo, "nos da una mejor idea del tipo de tratamiento que se puede diseñar para combatir la enfermedad".